Вопрос: Может быть наши сайтовские врачи знакомы с таким врожденным заболеванием Фенилкетанурия!Больна девочка 2-х лет !В Одессе с питанием низкобелковой диеты проблема !А что у нас можно купить для такой диеты ??

дима, Мудрец (9872) Израиль, Петах Тиква
Когда: 15/02 13:39

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке.

При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидроптерином) пораженного фермента (фенилаланингидроксилазы).

Оцените ответ:

Currently 4.15/5

Оценка: 4.2 Голосов: 13

Дима, Оракул (598225)
Когда: 15/02 13:47

Это врожденное наследственное заболевание обмена веществ по причине отсутствтя фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате этого в организме накапливается фенилаланин. Проявляется болезнь рвотой. кожной сыпью, плохим запахом тела, судорогами. В особо тяжелых случаях при отсутствии лечения происходит задержка умственного развития. Анализ на наличие этого заболевания делается всем новорожденным. При обнаружении этой болезни назначается специальная питательная смесь (заменитель грудного молока), которая предотвращает накопление фенилаланина. Лечение должно начинаться сразу после рождения. Эти питательные смеси входят в "саль бриют". Выписывает их врач. По мере взросления ребёнка, он находится под наблюдением врача -специалиста по обменным заболеваниям, и он точно расписывает диету, исключающую фенилаланин.

Оцените ответ:

Currently 4.13/5

Оценка: 4.1 Голосов: 8

xxxxx1, Оракул (153719) Израиль, Нацрат Илит
Когда: 15/02 14:00

я бы предостерёг гг.врачей давать медицинские советы заочно.в израиле есть гос. медицинское страхование.у каждого есть возможность обратиться к семейному врачу или специалисту-консультанту.
я также должен предостеречь тех,кто хочет получить совет в рамках интернета.со всем уважениям к гг. врачам,но здесь фигурируют только НИКИ,что ни в коем случае не может служить гарантией вашей компетентности.

Оцените ответ:

Currently 4.25/5

Оценка: 4.3 Голосов: 4

Дима, Оракул (598225)
Когда: 15/02 14:04

Икс! А разве я даю советы? Я только перевел на русский язык информацию из учебника. И в моём ответе как-раз и сказано, что лечением занимается врач. А я не врач- и ещё очень-очень далеко - я только первокурсник.

Оцените ответ:

Currently 4.63/5

Оценка: 4.6 Голосов: 8

Женщина, Первый Мудрец (27635) Израиль, Ашдод
Когда: 15/02 14:09

Cпасибо всем !Но нас попросили помочь ,именно продуктами ,подходящими для такой диеты!

Оцените ответ:

Currently 3.75/5

Оценка: 3.8 Голосов: 8

solnishko, Мудрейший из мудрейших (109721) Израиль, Ашдод
Когда: 15/02 15:26

Икс.. можно еще раз поставить Вам 5 ?? невозможно полагаться на виртуальную консультацию, как и невозможно дать квалифицированный ответ ,почти не зная болезней и совсем не зная пациента( см. вчерашний вопрос Икса).. а общую информацию можно скачать и из инета.. максимум что ,может быть ,возможно- получить общее представление и в каком направлении действовать..
Женщина, исходя из всего вышесказанного, Вам придется обратиться к профессиональному диетологу , который занимается именно этой специфической болезнью ,и который знает, какие именно продукты , и где их можно приобрести..
так как анализ на фенилкетонурию здесь делается в обязательном порядке всем новорожденным, заболевание в общей практике почти не встречается.. поэтому и советы могут быть только общими..

Оцените ответ:

Currently 4.75/5

Оценка: 4.8 Голосов: 8

Уважаемые пользователи Otveti.Orbita.co.il!

В связи с наплывом ботов и из-за остроты тем в новой реальности, мы временно закрываем возможность задавать вопросы и комментировать.

Нам очень будет вас не хватать. Скоро возможность общаться восстановится во всех вопросах. Пожалуйста, выражайте поддержку лайком и делитесь материалом с друзьями. Берегите себя. Нет войне!